Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q21.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 76.158.737–76.213.824 (GRCh38)
Exons
12 exons over 55,1 kb
Eiwit
478 aminozuren
Ook bekend als
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Eerdere symbolen
CD36L2
MANE Select-transcript
ENST00000264896.8NM_005506.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SCARB2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 4, met een haakje waar SCARB2 zich bevindt. SCARB2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 4, van 75.686.281 tot 76.686.280.Chromosoom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, omgekeerde-strengG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, voorwaartse-strengUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, omgekeerde-strengPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, omgekeerde-strengNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, omgekeerde-strengSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, omgekeerde-strengCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, voorwaartse-strengART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, omgekeerde-strengCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, omgekeerde-strengCXCL11NUP54: 76.107.562–76.148.509, omgekeerde-strengNUP54SCARB2: 76.158.737–76.213.824, omgekeerde-strengSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, voorwaartse-strengFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, voorwaartse-strengFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, voorwaartse-strengSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, omgekeerde-strengCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, voorwaartse-strengSHROOM3Diagram van SCARB2: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 76.158.737–76.161.751, 3.015 basenExon 11: 76.163.225–76.163.383, 159 basenExon 10: 76.166.250–76.166.301, 52 basenExon 9: 76.168.403–76.168.476, 74 basenExon 8: 76.169.867–76.169.985, 119 basenExon 7: 76.174.144–76.174.313, 170 basenExon 6: 76.175.791–76.175.910, 120 basenExon 5: 76.176.437–76.176.528, 92 basenExon 4: 76.179.517–76.179.705, 189 basenExon 3: 76.180.954–76.181.101, 148 basenExon 2: 76.195.707–76.195.864, 158 basenExon 1: 76.213.427–76.213.824, 398 basen1210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,7 kb van de 55,1 kb van het gen; 1.437 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SCARB2 leest

    30

    posities in SCARB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 55,1 kb van SCARB2, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SCARB2-gen: scavenger receptor class B member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. SCARB2-gen: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scarb2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen