Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RAC2

Rac family small GTPase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 37.225.270–37.244.269 (GRCh38)
Exons
7 exons over 19 kb
Eiwit
192 aminozuren
Ook bekend als
EN-7
MANE Select-transcript
ENST00000249071.11NM_002872.5
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

    • Autosomaal recessief

      Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van RAC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar RAC2 zich bevindt. RAC2 en 26 genen in de buurt op chromosoom 22, van 36.734.770 tot 37.734.769.Chromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbIFT27: 36.741.346–36.776.309, omgekeerde-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omgekeerde-strengPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, voorwaartse-strengNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, voorwaartse-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omgekeerde-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omgekeerde-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, voorwaartse-strengMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, voorwaartse-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omgekeerde-strengTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, omgekeerde-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omgekeerde-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omgekeerde-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.244.269, omgekeerde-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, voorwaartse-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omgekeerde-strengELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, omgekeerde-strengMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, omgekeerde-strengCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, voorwaartse-strengCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, omgekeerde-strengLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, voorwaartse-strengGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, voorwaartse-strengSH3BP1: 37.639.693–37.666.932, voorwaartse-strengPDXP: 37.658.715–37.666.934, voorwaartse-strengPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, voorwaartse-strengLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, voorwaartse-streng: 37.686.414–37.726.503, voorwaartse-strengTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, voorwaartse-strengTRIOBPDiagram van RAC2: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 37.225.270–37.226.039, 770 basenExon 6: 37.226.671–37.226.803, 133 basenExon 5: 37.231.231–37.231.390, 160 basenExon 4: 37.231.932–37.231.994, 63 basenExon 3: 37.232.801–37.232.918, 118 basenExon 2: 37.241.587–37.241.658, 72 basenExon 1: 37.244.114–37.244.269, 156 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 19 kb van het gen; 579 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RAC2

1Laag

Hoe moeilijk RAC2 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability0%
  • Homologie0%
  • Herhalingen0%
  • GC-gehalte9%
  • Referentiedekking0%

4

posities in RAC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19 kb van RAC2, inclusief intronen, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RAC2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RAC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAC2-gen: Rac family small GTPase 2. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rac2

Vancouver

Dante Labs. RAC2-gen: Rac family small GTPase 2 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rac2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen