Gen
SH2D1A
SH2 domain containing 1A
- HGNC 10820(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183918(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4068(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq25
- Coördinaten
- Chromosoom X: 124.346.563–124.373.160 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 26,6 kb
- Eiwit
- 128 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
- Eerdere symbolen
- IMD5, LYP
- MANE Select-transcript
- ENST00000371139.9NM_002351.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SH2D1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte en XMEN
- X-gebonden lymfoproliferatieve ziekteX-gebonden recessief
Ernstige EBV-infectie, HLH, lage antilichamen en een verhoogd lymfoomrisico veroorzaakt door veranderingen in SH2D1A (XLP1) of XIAP (XLP2).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Stamceltransplantatie kan voor XLP1 curatief zijn; de diagnose stuurt ook de behandeling van HLH, de vervangende toediening van immunoglobulinen en het testen van familieleden.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SH2D1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 26,6 kb van het gen; 387 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SH2D1A leest
26
posities in SH2D1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,6 kb van SH2D1A, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SH2D1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SH2D1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SH2D1A-gen: SH2 domain containing 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sh2d1a
Dante Labs. SH2D1A-gen: SH2 domain containing 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sh2d1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken