Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q15
Coördinaten
Chromosoom 6: 89.926.528–90.296.843 (GRCh38)
Exons
9 exons over 370,3 kb
Eiwit
841 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BTBD25
MANE Select-transcript
ENST00000257749.9NM_021813.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • IPEX-syndroom en andere tregopathieën

    • BACH2-gerelateerde immunodeficiëntie (immunodeficiëntie 60)Autosomaal dominant

      Colitis, lymfoproliferatie, lage antistoffen en infecties, veroorzaakt door één veranderde kopie van BACH2.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van BACH2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar BACH2 zich bevindt. BACH2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 89.556.212 tot 90.667.159.Chromosoom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89.433.119–89.634.170, voorwaartse-strengANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, omgekeerde-strengLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, omgekeerde-strengMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, voorwaartse-strengCASP8AP2GJA10: 89.894.469–89.921.760, voorwaartse-strengGJA10BACH2: 89.926.528–90.296.843, omgekeerde-strengBACH2MAP3K7: 90.513.472–90.587.233, omgekeerde-strengMAP3K7Diagram van BACH2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 9: 89.926.528–89.932.890, 6.363 basenExon 8: 89.938.144–89.938.350, 207 basenExon 7: 89.950.270–89.951.862, 1.593 basenExon 6: 90.008.602–90.008.856, 255 basenExon 5: 90.088.961–90.089.109, 149 basenExon 4: 90.206.569–90.206.681, 113 basenExon 3: 90.252.513–90.252.590, 78 basenExon 2: 90.271.849–90.271.941, 93 basenExon 1: 90.296.480–90.296.843, 364 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,2 kb van de 370,3 kb van het gen; 2.526 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BACH2-gen: BACH transcriptional regulator 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2-gen: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bach2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen