Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 42.916.053–42.925.838 (GRCh38)
Exons
4 exons over 9,8 kb
Eiwit
281 aminozuren
Ook bekend als
PTA, PT-ALPHA
MANE Select-transcript
ENST00000304672.6NM_138296.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van PTCRA

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar PTCRA zich bevindt. PTCRA en 26 genen in de buurt op chromosoom 6, van 42.420.946 tot 43.420.945.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42.224.931–42.452.225, omgekeerde-strengTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, voorwaartse-strengUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, omgekeerde-strengPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, omgekeerde-strengTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, voorwaartse-strengBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, voorwaartse-strengRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, omgekeerde-strengPEX39PTCRA: 42.916.053–42.925.838, voorwaartse-strengPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, voorwaartse-strengCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, omgekeerde-strengPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, voorwaartse-strengGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, voorwaartse-strengPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, omgekeerde-strengMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, voorwaartse-strengKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, voorwaartse-strengRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, omgekeerde-strengKLC4: 43.040.777–43.075.099, voorwaartse-streng: 43.051.066–43.058.185, omgekeerde-strengMRPL2: 43.054.029–43.059.464, omgekeerde-strengPTK7: 43.076.256–43.161.719, voorwaartse-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, voorwaartse-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, voorwaartse-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omgekeerde-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, voorwaartse-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, voorwaartse-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omgekeerde-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omgekeerde-strengZNF318Diagram van PTCRA: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 42.916.053–42.916.127, 75 basenExon 2: 42.923.027–42.923.347, 321 basenExon 3: 42.924.229–42.924.273, 45 basenExon 4: 42.925.261–42.925.838, 578 basen12345′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1 kb van de 9,8 kb van het gen; 846 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan PTCRA

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTCRA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PTCRA-gen: pre T cell antigen receptor alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptcra

    Vancouver

    Dante Labs. PTCRA-gen: pre T cell antigen receptor alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptcra

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen