Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.21
Coördinaten
Chromosoom 7: 66.987.680–66.995.586 (GRCh38)
Exons
5 exons over 7,9 kb
Eiwit
250 aminozuren
Ook bekend als
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select-transcript
ENST00000246868.7NM_016038.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Shwachman-Diamond-syndroom

    • Een aandoening die vooral wordt veroorzaakt door recessieve varianten in SBDS, en minder vaak in EFL1 of andere genen. Kenmerken zijn neutropenie, exocriene pancreasinsufficiëntie en skeletafwijkingen, met een verhoogd risico op beenmergfalen, myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt vervanging van pancreasenzymen mogelijk en regelmatige controle van bloed en beenmerg. Ook helpt ze bij de keuze van een donor als een stamceltransplantatie nodig is.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van SBDS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar SBDS zich bevindt. SBDS en 6 genen in de buurt op chromosoom 7, van 66.491.633 tot 67.491.632.Chromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66.628.865–66.649.067, voorwaartse-strengKCTD7: 66.628.958–66.811.189, voorwaartse-strengRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, voorwaartse-strengRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, voorwaartse-strengTMEM248SBDS: 66.987.680–66.995.586, omgekeerde-strengSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, voorwaartse-strengTYW1SPDYE21: 67.276.941–67.289.005, voorwaartse-strengSPDYE21Diagram van SBDS: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 66.987.680–66.988.499, 820 basenExon 4: 66.991.137–66.991.301, 165 basenExon 3: 66.993.217–66.993.417, 201 basenExon 2: 66.994.212–66.994.341, 130 basenExon 1: 66.995.290–66.995.586, 297 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 7,9 kb van het gen; 753 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SBDS leest

36

posities in SBDS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

36 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (14 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 7,9 kb van SBDS, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SBDS-gen: SBDS ribosome maturation factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS-gen: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sbds

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen