Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.33
Coördinaten
Chromosoom 10: 103.877.569–103.918.184 (GRCh38)
Exons
10 exons over 40,6 kb
Eiwit
368 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ22559, bA541N10.2
Eerdere symbolen
OBFC1
MANE Select-transcript
ENST00000224950.8NM_024928.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomeersyndromen

      Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

  • Vitreoretinopathie

    • Coats-plus-syndroomAutosomaal recessief

      Het Coats-plus-syndroom is een pleiotroop multisysteemziekte, gekenmerkt door retinale telangiëctasie en exsudaten, intracraniële verkalking met leukoencefalopathie en hersencysten, osteopenie met een verhoogde neiging tot fracturen, beenmergsuppressie, gastro-intestinale bloedingen en portale hypertensie. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van STN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar STN1 zich bevindt. STN1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 10, van 103.397.877 tot 104.397.876.Chromosoom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103.396.602–103.446.297, voorwaartse-strengPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, omgekeerde-strengCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, omgekeerde-strengCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, omgekeerde-strengCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, voorwaartse-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omgekeerde-strengSH3PXD2ASTN1: 103.877.569–103.918.184, omgekeerde-strengSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, voorwaartse-strengSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, omgekeerde-strengCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, voorwaartse-strengSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, omgekeerde-strengCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, voorwaartse-strengGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, voorwaartse-strengGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, omgekeerde-strengITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, voorwaartse-strengCFAP58Diagram van STN1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 103.877.569–103.882.841, 5.273 basenExon 9: 103.889.072–103.889.144, 73 basenExon 8: 103.892.130–103.892.252, 123 basenExon 7: 103.897.548–103.897.719, 172 basenExon 6: 103.898.877–103.899.000, 124 basenExon 5: 103.900.062–103.900.223, 162 basenExon 4: 103.905.091–103.905.156, 66 basenExon 3: 103.910.527–103.910.622, 96 basenExon 2: 103.917.462–103.917.656, 195 basenExon 1: 103.918.100–103.918.184, 85 basen10515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 40,6 kb van het gen; 1.107 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STN1 leest

1

positie in STN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,6 kb van STN1, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan STN1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die STN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STN1-gen: STN1 subunit of CST complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1-gen: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen