Gen
PLD4
phospholipase D family member 4
- HGNC 23792↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166428↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 122618↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.33
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 104.924.879–104.933.236 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 8,4 kb
- Eiwit
- 506 aminozuren
- Eerdere symbolen
- C14orf175
- MANE Select-transcript
- ENST00000392593.9NM_138790.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLD4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PLD4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PLD4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 8,4 kb van het gen; 1.521 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PLD4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLD4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Fibrous crescent
- Glomerular basement membrane duplication
- Glomerular capillary wire loop deposits
- Glomerular crescent formation
- Glomerular endocapillary hypercellularity
- Kidney inflammation
- Lupus nephritis
- Oliguria
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLD4-gen: phospholipase D family member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pld4
Dante Labs. PLD4-gen: phospholipase D family member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pld4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken