Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 55.202.966–55.289.813 (GRCh38)
Exons
7 exons over 86,8 kb
Eiwit
221 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select-transcript
ENST00000336787.6NM_183235.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Griscelli-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Gedeeltelijk albinisme met zilverkleurig haar; type 1 (MYO5A) gaat gepaard met neurologische problemen, type 2 (RAB27A) veroorzaakt een levensbedreigende overactivatie van het immuunsysteem (HLH), en type 3 (MLPH) beïnvloedt alleen de pigmentatie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Type 2 vereist snelle behandeling door een specialist en meestal een stamceltransplantatie.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RAB27A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar RAB27A zich bevindt. RAB27A en 8 genen in de buurt op chromosoom 15, van 54.746.390 tot 55.746.389.Chromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, omgekeerde-strengRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.289.813, omgekeerde-strengRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, omgekeerde-strengPIGBOS1PIGB: 55.318.944–55.355.648, voorwaartse-strengPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, omgekeerde-strengCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, voorwaartse-strengPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, omgekeerde-strengDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, omgekeerde-strengPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, omgekeerde-strengPRTGDiagram van RAB27A: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 55.202.966–55.205.705, 2.740 basenExon 6: 55.223.889–55.224.012, 124 basenExon 5: 55.228.609–55.228.712, 104 basenExon 4: 55.230.401–55.230.486, 86 basenExon 3: 55.234.782–55.234.956, 175 basenExon 2: 55.270.165–55.270.284, 120 basenExon 1: 55.289.716–55.289.813, 98 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 86,8 kb van het gen; 666 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAB27A leest

45

posities in RAB27A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 86,8 kb van RAB27A, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAB27A-gen: RAB27A, member RAS oncogene family. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A-gen: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rab27a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen