형질
Inflammation of eyelids
임상 명칭: Blepharitis
Inflammation of the eyelids.
요약
- 다른 명칭
- Cellulitis of eyelids
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 62개: Inflammation of eyelids
이 유전자들의 변화는 Inflammation of eyelids 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CST6cystatin E/M | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 22개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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