형질
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
임상 명칭: Erythroderma
An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.
요약
- 다른 명칭
- Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
이 페이지의 데이터
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내 Genome Test 받기연관 유전자 61개: Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
이 유전자들의 변화는 Red scaly skin caused by inflammatory skin disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
유전자 21개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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