형질
Intestinal obstruction
Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal.
요약
- 다른 명칭
- Bowel obstruction, Intestinal blockage
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 50개: Intestinal obstruction
이 유전자들의 변화는 Intestinal obstruction 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRTNneurturin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Csemaphorin 3C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 10개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK3Janus kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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