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형질
Abnormal urinary amino-acid findings
임상 명칭: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
요약
- 다른 명칭
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/aminoaciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal urinary amino-acid findingsHP:0003355
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내 Genome Test 받기45 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 3 of these genesGATMEHHADHHNF4AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 17 of these genesBCS1LNFS1PET100SUCLA2COA8FARS2About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 2 of these genesOCRLCLCN5About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 4 of these genesASLCPS1OTCSLC7A7About this report →
Show 41 more reports
- Leigh SyndromeReads 9 of these genesPET100SUCLA2FARS2COX10HIBCHNDUFAF6About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 16 of these genesFDXRMARS1PET100SUCLA2OATFARS2About this report →
- GalactosemiaReads 2 of these genesGALEGALTAbout this report →
- AlkaptonuriaReads 1 of these genesHGDAbout this report →
- ARC Syndrome 1 (VPS33B)Reads 1 of these genesVPS33BAbout this report →
- ARC Syndrome 2 (VIPAS39)Reads 1 of these genesVIPAS39About this report →
- Björnstad SyndromeReads 1 of these genesBCS1LAbout this report →
- CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- Gyrate Atrophy of the Choroid and RetinaReads 1 of these genesOATAbout this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- HIBCH DeficiencyReads 1 of these genesHIBCHAbout this report →
- Wilson DiseaseReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 2 of these genesNEU1NAGAAbout this report →
- Rare Inherited Megaloblastic AnaemiasReads 1 of these genesUMPSAbout this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX5About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A2About this report →
- PancreatitisReads 1 of these genesTRPV6About this report →
- Surfactant Metabolism DysfunctionReads 1 of these genesMARS1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesCTNSNEU1NAGAAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Hyper-IgE SyndromeReads 1 of these genesSPINK5About this report →
- Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing DisordersReads 1 of these genesCASRAbout this report →
- Thyroid CancerReads 2 of these genesCASRTRPV6About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesTRNT1About this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesGCLCAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesMARS1SCO2SURF1About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesTRPV6About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPEX1PEX5About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGALEAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesFARS2PEX1PEX5About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesGALTAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesFARS2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesSLC35A1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSPINK5About this report →
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내 Genome Test 받기연관 유전자 66개: Abnormal urinary amino-acid findings
이 유전자들의 변화는 Abnormal urinary amino-acid findings 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 26개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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