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형질
Squamous cell carcinoma
The presence of squamous cell carcinoma of the skin.
Squamous cell carcinomaHP:0002860
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내 Genome Test 받기연관 유전자 51개: Squamous cell carcinoma
이 유전자들의 변화는 Squamous cell carcinoma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSCcathepsin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDPSfarnesyl diphosphate synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7interleukin 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTHL1nth like DNA glycosylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMC6transmembrane channel like 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMC8transmembrane channel like 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 11개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ING1inhibitor of growth family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF10BTNF receptor superfamily member 10b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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