형질
Clubbing of fingers and toes
임상 명칭: Clubbing
Broadening of the soft tissues (non-edematous swelling of soft tissues) of the digital tips in all dimensions associated with an increased longitudinal and lateral curvature of the nails.
요약
- 다른 명칭
- Digital clubbing
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 103개: Clubbing of fingers and toes
이 유전자들의 변화는 Clubbing of fingers and toes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT9keratin 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF31ring finger protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA1surfactant protein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 63개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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