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형질

Hives

임상 명칭: Urticaria

Raised, well-circumscribed areas of erythema and edema involving the dermis and epidermis. Urticaria is intensely pruritic, and blanches completely with pressure.

HPO HP:0001025

요약

신체 계통
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

연관 유전자 41개: Hives

이 유전자들의 변화는 Hives 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2항상질환 1개에서 나타남
LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase항상질환 1개에서 나타남
NLRC4NLR family CARD domain containing 4항상질환 2개에서 나타남
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3항상질환 6개에서 나타남
PLD4phospholipase D family member 4항상질환 1개에서 나타남
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase매우 자주 (80–99%)질환 4개에서 나타남
NLRP12NLR family pyrin domain containing 12매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SERPING1serpin family G member 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CBLBCbl proto-oncogene B자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MVKmevalonate kinase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RAC2Rac family small GTPase 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ALPK1alpha kinase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
CASP10caspase 10가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
CBLCbl proto-oncogene가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CBScystathionine beta-synthase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FASFas cell surface death receptor가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
FASLGFas ligand가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
FOXP3forkhead box P3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNB2G protein subunit beta 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RUNX1RUNX family transcription factor 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
WASWASP actin nucleation promoting factor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CPN1carboxypeptidase N subunit 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SF3B4splicing factor 3b subunit 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 1개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Vascular skin abnormality

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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