형질
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
요약
- 다른 명칭
- Pterygia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 37개: Pterygium
이 유전자들의 변화는 Pterygium 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDNgliomedin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP88nucleoporin 88 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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