형질
Flat, discolored area of skin
임상 명칭: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
요약
- 다른 명칭
- Flat, discoloured area of skin
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 67개: Flat, discolored area of skin
이 유전자들의 변화는 Flat, discolored area of skin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 27개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM5transglutaminase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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