형질
Smaller than typical growth of scrotum
임상 명칭: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
요약
- 다른 명칭
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 72개: Smaller than typical growth of scrotum
이 유전자들의 변화는 Smaller than typical growth of scrotum 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 32개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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