형질
Redness of skin or mucous membrane
임상 명칭: Erythema
Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 127개: Redness of skin or mucous membrane
이 유전자들의 변화는 Redness of skin or mucous membrane 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM5transglutaminase 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSBcathepsin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FECHferrochelatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 87개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT83keratin 83 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP5aquaporin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG4desmoglein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT2keratin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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