Tratto
Gap between teeth
Nome clinico: Diastema
Increased space between two adjacent teeth in the same dental arch.
Riepilogo
- Detto anche
- Gaps between teeth, Dental diastasis, Dental diastema, Diastasis of the teeth, Diastema of the teeth
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gap between teeth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARSKarylsulfatase family member K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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