Tratto
Protracted diarrhea
Riepilogo
- Detto anche
- Protracted diarrhoea
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Protracted diarrhea. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD247CD247 molecule | Sempre | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Sempre | In 2 condizioni |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RFX5regulatory factor X5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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