Tratto
Missing part of vertebrae
Nome clinico: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Riepilogo
- Detto anche
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test56 geni collegati a Missing part of vertebrae
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Missing part of vertebrae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | Sempre | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN15calpain 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTCH2patched 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 16 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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