Tratto
Abnormal hemoglobin
Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal hemoglobin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EPORerythropoietin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| HBDhemoglobin subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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