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Gene

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q37.3
Coordinate
Cromosoma 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 11,7 kb
Proteina
392 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Simboli precedenti
SPAT
Trascritto MANE Select
ENST00000307503.4NM_000030.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Iperossaluria primaria

    • Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi

      Qualsiasi alterazione della biosintesi dei plasmalogeni in cui la causa della patologia è una mutazione nel gene AGXT.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Autosomica recessiva

      Una malattia ereditaria caratterizzata da un'eccessiva produzione di ossalato, che porta a iperossaluria.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di AGXT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova AGXT. AGXT e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 240.374.662 a 241.374.661.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240.435.434–240.468.115, filamento direttoGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, filamento inversoANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, filamento direttoDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, filamento direttoRNPEPL1CAPN10: 240.586.366–240.618.845, filamento direttoCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, filamento direttoGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, filamento inversoAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, filamento direttoAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, filamento inversoKIF1AAGXT: 240.868.824–240.880.500, filamento direttoAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, filamento inversoMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, filamento direttoCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, filamento direttoSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, filamento inversoMTERF4PASK: 241.106.094–241.150.852, filamento inversoPASKPPP1R7: 241.149.549–241.183.652, filamento direttoPPP1R7ANO7: 241.188.509–241.227.338, filamento direttoANO7HDLBP: 241.227.264–241.317.061, filamento inversoHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, filamento direttoSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, filamento direttoFARP2Diagramma di AGXT: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 240.868.824–240.869.030, 207 basiEsone 2: 240.869.170–240.869.362, 193 basiEsone 3: 240.870.644–240.870.708, 65 basiEsone 4: 240.871.349–240.871.449, 101 basiEsone 5: 240.872.979–240.873.049, 71 basiEsone 6: 240.873.978–240.874.062, 85 basiEsone 7: 240.875.109–240.875.204, 96 basiEsone 8: 240.875.935–240.876.004, 70 basiEsone 9: 240.877.537–240.877.632, 96 basiEsone 10: 240.878.022–240.878.150, 129 basiEsone 11: 240.878.714–240.880.500, 1787 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 11,7 kb del gene; 1179 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AGXT

201

posizioni in AGXT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,7 kb di AGXT, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. Gene AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/agxt

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