Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.31
Koordináták
5. kromoszóma: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 32 kb
Fehérje
698 aminosav
Más néven ismert
cblE
MANE Select transzkriptum
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

A MTRR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a MTRR helyét zárójel jelöli. A MTRR és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 7 385 131–8 385 130 között.5. kromoszóma5p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, előre szálADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, fordított szálCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, fordított szálFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, előre szálMTRRA MTRR ábrája: 15 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 869 148–7 869 215, 68 bázis2. exon: 7 870 770–7 870 923, 154 bázis3. exon: 7 873 373–7 873 526, 154 bázis4. exon: 7 875 258–7 875 375, 118 bázis5. exon: 7 877 944–7 878 322, 379 bázis6. exon: 7 883 155–7 883 277, 123 bázis7. exon: 7 885 701–7 885 854, 154 bázis8. exon: 7 886 615–7 886 703, 89 bázis9. exon: 7 889 095–7 889 275, 181 bázis10. exon: 7 891 372–7 891 414, 43 bázis11. exon: 7 892 727–7 892 913, 187 bázis12. exon: 7 895 734–7 895 852, 119 bázis13. exon: 7 896 864–7 896 956, 93 bázis14. exon: 7 897 065–7 897 247, 183 bázis15. exon: 7 899 914–7 901 113, 1200 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2097 bázis kódolja a fehérjét.

MTRR szekvenálása

2Alacsony

Mennyire nehéz a MTRR szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések2,3%
  • GC-tartalom13%
  • Referencia-lefedettség0%

145

a MTRR génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a MTRR gén mind a 32 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3,2 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MTRR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MTRR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MTRR gén: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR gén: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mtrr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet