Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 3 kb
Fehérje
325 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select transzkriptum
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Type I Interferonopathies

    • Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulationAutoszomális recesszív

      A skeletal dysplasia with autoimmunity, such as lupus or low platelets, caused by variants in ACP5.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ACP5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a ACP5 helyét zárójel jelöli. A ACP5 és környékén 38 gén a 19. kromoszómán, 11 076 153–12 076 152 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, előre szálSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, előre szálLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fordított szálSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fordított szálKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fordított szálDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, előre szálANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, előre szálRAB3D: 11 322 047–11 346 433, fordított szálTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fordított szálCCDC159: 11 344 684–11 354 948, előre szálCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, előre szálPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, előre szálEPOR: 11 377 207–11 384 343, fordított szálEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, fordított szálRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fordított szálODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, előre szálPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fordított szálELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fordított szálZNF653: 11 483 134–11 505 839, fordított szálZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fordított szálECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, előre szálCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, fordított szálELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, előre szálZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, fordított szálACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, fordított szálZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, előre szálZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, előre szálZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, előre szálZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, előre szálZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, előre szálZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, előre szálZNF700: 11 925 075–11 979 290, előre szálZNF763: 11 965 030–11 983 128, előre szálZNF763: 11 987 641–12 078 106, előre szálZNF433: 11 988 498–12 035 741, fordított szálZNF433: 12 017 888–12 052 967, fordított szálZNF878: 12 040 992–12 052 983, fordított szálZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, előre szál: 12 075 327–12 113 325, előre szálA ACP5 ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 574 660–11 575 252, 593 bázis4. exon: 11 576 243–11 576 588, 346 bázis3. exon: 11 576 716–11 576 843, 128 bázis2. exon: 11 577 057–11 577 317, 261 bázis1. exon: 11 577 593–11 577 645, 53 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 978 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACP5 gént

31

pozíció a(z) ACP5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACP5 gén mind a 3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP5 gén: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5 gén: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acp5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet