Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

JAK2

Janus kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p24.1
Koordináták
9. kromoszóma: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 144,7 kb
Fehérje
1132 aminosav
Más néven ismert
JTK10
MANE Select transzkriptum
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) JAK2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A JAK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a JAK2 helyét zárójel jelöli. A JAK2 és környékén 13 gén a 9. kromoszómán, 4 557 610–5 557 609 között.9. kromoszóma9p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, előre szálSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, fordított szálSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, előre szálPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, előre szálCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, fordított szálAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, előre szálRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, előre szálJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, fordított szálINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, előre szálINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, fordított szálRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, fordított szálRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, fordított szálPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, előre szálCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, előre szálPDCD1LG2A JAK2 ábrája: 25 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 985 272–4 985 630, 359 bázis2. exon: 4 985 940–4 986 022, 83 bázis3. exon: 5 021 963–5 022 213, 251 bázis4. exon: 5 029 783–5 029 906, 124 bázis5. exon: 5 044 403–5 044 520, 118 bázis6. exon: 5 050 686–5 050 831, 146 bázis7. exon: 5 054 563–5 054 884, 322 bázis8. exon: 5 055 669–5 055 788, 120 bázis9. exon: 5 064 883–5 065 040, 158 bázis10. exon: 5 066 678–5 066 789, 112 bázis11. exon: 5 069 022–5 069 208, 187 bázis12. exon: 5 069 925–5 070 052, 128 bázis13. exon: 5 072 492–5 072 626, 135 bázis14. exon: 5 073 698–5 073 785, 88 bázis15. exon: 5 077 453–5 077 580, 128 bázis16. exon: 5 078 306–5 078 444, 139 bázis17. exon: 5 080 229–5 080 380, 152 bázis18. exon: 5 080 533–5 080 683, 151 bázis19. exon: 5 081 725–5 081 861, 137 bázis20. exon: 5 089 674–5 089 863, 190 bázis21. exon: 5 090 446–5 090 570, 125 bázis22. exon: 5 090 739–5 090 911, 173 bázis23. exon: 5 123 004–5 123 121, 118 bázis24. exon: 5 126 333–5 126 446, 114 bázis25. exon: 5 126 684–5 129 948, 3265 bázis15101520255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 144,7 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3399 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) JAK2 gént

4

pozíció a(z) JAK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a JAK2 gén mind a 144,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK2 gén: Janus kinase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2 gén: Janus kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jak2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet