Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.13
Koordináták
19. kromoszóma: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
299 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
MANE Select transzkriptum
ENST00000221486.6NM_006397.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • RNASEH2A-related type 1 interferonopathyAutoszomális recesszív

      RNASEH2A variants causing Aicardi-Goutieres syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális recesszív

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RNASEH2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a RNASEH2A helyét zárójel jelöli. A RNASEH2A és környékén 47 gén a 19. kromoszómán, 12 310 112–13 310 111 között.19. kromoszóma19p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, fordított szálZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, fordított szálZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, fordított szálZNF799: 12 391 949–12 441 082, fordított szálZNF443: 12 429 706–12 441 021, fordított szálZNF443: 12 433 103–12 484 816, fordított szálZNF709: 12 461 184–12 513 854, fordított szálZNF709: 12 461 559–12 551 474, fordított szálZNF564: 12 524 903–12 551 542, fordított szálZNF564: 12 525 720–12 580 975, fordított szálZNF490: 12 575 832–12 640 098, fordított szálZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, előre szálZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, fordított szál: 12 643 831–12 648 397, fordított szál: 12 664 828–12 669 397, fordított szálWDR83: 12 666 802–12 675 832, előre szálWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fordított szál: 12 668 071–12 681 834, fordított szálDHPS: 12 673 411–12 681 901, fordított szálDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fordított szálFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, előre szálGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, fordított szálTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, fordított szálTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, előre szálGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, előre szálBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fordított szálHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, előre szálPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fordított szálPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, előre szálTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, előre szálRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, fordított szálMAST1: 12 833 860–12 874 952, előre szálDNASE2: 12 875 209–12 881 595, fordított szálDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, fordított szálKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, előre szálGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fordított szálSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, fordított szálCALR: 12 938 578–12 944 525, előre szálCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, előre szálGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fordított szálDAND5: 12 965 159–12 974 760, előre szálDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, előre szálNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fordított szálLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fordított szálTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, előre szálNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fordított szálSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, előre szálIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fordított szálCACNA1AA RNASEH2A ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 806 584–12 806 800, 217 bázis2. exon: 12 807 008–12 807 079, 72 bázis3. exon: 12 807 206–12 807 329, 124 bázis4. exon: 12 807 419–12 807 506, 88 bázis5. exon: 12 810 071–12 810 208, 138 bázis6. exon: 12 810 317–12 810 404, 88 bázis7. exon: 12 813 083–12 813 206, 124 bázis8. exon: 12 813 328–12 813 640, 313 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,1 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 900 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RNASEH2A gént

36

pozíció a(z) RNASEH2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RNASEH2A gén mind a 7,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2A gén: ribonuclease H2 subunit A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2A gén: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet