Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PSKH1

protein serine kinase H1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 36,4 kb
Fehérje
424 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000291041.6NM_006742.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autoszomális recesszív

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PSKH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PSKH1 helyét zárójel jelöli. A PSKH1 és környékén 36 gén a 16. kromoszómán, 67 411 465–68 411 464 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fordított szálZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, előre szálHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fordított szálATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fordított szálAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, előre szálRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, előre szálCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, előre szálACD: 67 657 512–67 660 810, fordított szálPARD6A: 67 660 350–67 664 266, előre szálPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fordított szálENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, előre szálC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, fordított szálGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, fordított szálRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, előre szálTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fordított szálTHAP11: 67 842 320–67 844 195, előre szálTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, előre szálNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, előre szálEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, előre szálNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, előre szálPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fordított szálCTRL: 67 929 614–67 936 017, fordított szálPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fordított szálPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fordított szálSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fordított szálDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fordított szálDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fordított szálDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, előre szálDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fordított szálDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fordított szálDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, előre szálNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, fordított szálESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, előre szálPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, előre szálSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, fordított szálSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, előre szálPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, fordított szálSMPD3A PSKH1 ábrája: 3 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 67 893 254–67 893 371, 118 bázis2. exon: 67 908 680–67 909 706, 1027 bázis3. exon: 67 927 325–67 929 676, 2352 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,4 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1275 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PSKH1 gént

2

pozíció a(z) PSKH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PSKH1 gén mind a 36,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PSKH1 gén: protein serine kinase H1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. PSKH1 gén: protein serine kinase H1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pskh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet