Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p22.3
Koordináták
2. kromoszóma: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 40,4 kb
Fehérje
1024 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Korábbi jelölések
CARD12
MANE Select transzkriptum
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)Autoszomális domináns

      A spectrum of conditions caused mainly by changes in NLRP3, ranging from cold-induced rashes and fevers to chronic inflammation affecting the skin, joints, hearing and brain.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Interleukin-1 blocking treatment controls symptoms and helps prevent hearing loss and amyloidosis.

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • NLRC4-related autoinflammatory diseaseAutoszomális domináns

      Recurrent fevers, rash and severe infant-onset enterocolitis, sometimes with macrophage activation, caused by NLRC4 gain-of-function variants.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NLRC4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a NLRC4 helyét zárójel jelöli. A NLRC4 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 31 744 670–32 744 669 között.2. kromoszóma2p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, fordított szálMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, fordított szálDPY30SPAST: 32 063 525–32 157 637, előre szálSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, előre szálSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 264 886, fordított szálNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, előre szálYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, előre szálBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, előre szálTTC27A NLRC4 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán4. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 32 224 453–32 224 765, 313 bázis8. exon: 32 235 401–32 235 568, 168 bázis7. exon: 32 236 247–32 236 339, 93 bázis6. exon: 32 238 132–32 238 302, 171 bázis5. exon: 32 241 033–32 241 125, 93 bázis4. exon: 32 249 607–32 251 601, 1995 bázis3. exon: 32 252 419–32 252 679, 261 bázis2. exon: 32 256 775–32 256 893, 119 bázis1. exon: 32 264 738–32 264 886, 149 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,4 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3075 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NLRC4 gént

7

pozíció a(z) NLRC4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NLRC4 gén mind a 40,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NLRC4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NLRC4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRC4 gén: NLR family CARD domain containing 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. NLRC4 gén: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrc4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet