Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SP110

SP110 nuclear body protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.1
Koordináták
2. kromoszóma: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 54,8 kb
Fehérje
713 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
IFI41, IFI75
MANE Select transzkriptum
ENST00000258381.11NM_080424.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency (VODI)

    • Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiencyAutoszomális recesszív

      A combined immune deficiency with low antibody levels and liver vein blockage, leading to severe infections and liver failure if untreated.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early antibody replacement therapy and preventive treatment against Pneumocystis infection can be life-saving.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SP110 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SP110 helyét zárójel jelöli. A SP110 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 229 692 585–230 692 584 között.2. kromoszóma2q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, fordított szálDNERTRIP12: 229 763 835–229 923 239, fordított szálTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, előre szálFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, fordított szálSLC16A14SP110: 230 165 186–230 219 984, fordított szálSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, előre szálSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, előre szálSP140LSP100: 230 414 871–230 545 700, előre szálSP100A SP110 ábrája: 19 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán18. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 230 165 186–230 169 237, 4052 bázis18. exon: 230 170 621–230 170 761, 141 bázis17. exon: 230 171 696–230 171 767, 72 bázis16. exon: 230 172 066–230 172 174, 109 bázis15. exon: 230 172 844–230 172 959, 116 bázis14. exon: 230 177 538–230 177 680, 143 bázis13. exon: 230 178 157–230 178 255, 99 bázis12. exon: 230 183 572–230 183 640, 69 bázis11. exon: 230 185 994–230 186 143, 150 bázis10. exon: 230 200 885–230 200 965, 81 bázis9. exon: 230 202 579–230 202 728, 150 bázis8. exon: 230 207 991–230 208 059, 69 bázis7. exon: 230 209 931–230 210 008, 78 bázis6. exon: 230 211 470–230 211 553, 84 bázis5. exon: 230 212 347–230 212 430, 84 bázis4. exon: 230 212 761–230 213 027, 267 bázis3. exon: 230 214 950–230 215 118, 169 bázis2. exon: 230 216 781–230 216 928, 148 bázis1. exon: 230 219 874–230 219 984, 111 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,8 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2142 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SP110 gént

39

pozíció a(z) SP110 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SP110 gén mind a 54,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SP110 gén: SP110 nuclear body protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110 gén: SP110 nuclear body protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sp110

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet