Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 28 394 642–28 406 212 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 11,6 kb
Fehérje
459 aminosav
Más néven ismert
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE Select transzkriptum
ENST00000612814.5NM_080669.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Folate Malabsorption

    • Autoszomális recesszív
      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      High-dose intramuscular (parenteral) folinic acid or levofolinic acid to bypass intestinal absorption blocks

A SLC46A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a SLC46A1 helyét zárójel jelöli. A SLC46A1 és környékén 31 gén a 17. kromoszómán, 27 900 427–28 900 426 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, előre szálNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, előre szálIFT20: 28 328 319–28 335 489, fordított szálTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, előre szálPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, fordított szálVMA12: 28 357 636–28 363 683, előre szálSEBOX: 28 363 506–28 365 199, fordított szál: 28 364 288–28 368 012, fordított szálSARM1: 28 364 356–28 404 049, előre szálSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, fordított szálVTNSLC46A1: 28 394 642–28 406 212, fordított szálSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, fordított szálRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, előre szálSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, előre szálFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, fordított szálUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, fordított szálPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, fordított szálALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, fordított szál: 28 580 012–28 614 185, fordított szálBLTP2: 28 614 440–28 645 454, fordított szálBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, fordított szálSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, előre szálSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, fordított szálPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, fordított szálRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, előre szálRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, fordított szálNEK8: 28 725 897–28 743 455, előre szálTRAF4: 28 743 978–28 772 894, előre szálFAM222B: 28 755 966–28 855 232, fordított szálFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, előre szálERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, fordított szálFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, fordított szálDHRS13A SLC46A1 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 28 394 642–28 399 713, 5072 bázis4. exon: 28 400 610–28 400 766, 157 bázis3. exon: 28 402 238–28 402 321, 84 bázis2. exon: 28 404 616–28 405 468, 853 bázis1. exon: 28 405 887–28 406 212, 326 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,6 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1380 bázis kódolja a fehérjét.

SLC46A1 szekvenálása

10

SLC46A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC46A1 gén mind a 11,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,5 kb-át.

A(z) SLC46A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC46A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC46A1 gén: solute carrier family 46 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1 gén: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc46a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet