Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 16,6 kb
Fehérje
635 aminosav
Más néven ismert
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select transzkriptum
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A MPL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MPL helyét zárójel jelöli. A MPL és környékén 17 gén a 1. kromoszómán, 42 846 142–43 846 141 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, előre szálZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fordított szálSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, előre szálCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fordított szálEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, előre szálCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, előre szálTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fordított szálC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, előre szálTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, előre szálMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, előre szálCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fordított szálELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fordított szálMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, előre szálSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fordított szálHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, előre szálPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, előre szálKDM4A: 43 650 149–43 931 014, előre szálST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, előre szálST3GAL3A MPL ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 29 ismert betegségokozó hely4. exon: 28 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 22 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 27 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 337 818–43 337 927, 110 bázis2. exon: 43 338 099–43 338 231, 133 bázis3. exon: 43 338 542–43 338 720, 179 bázis4. exon: 43 339 271–43 339 569, 299 bázis5. exon: 43 339 964–43 340 126, 163 bázis6. exon: 43 340 387–43 340 513, 127 bázis7. exon: 43 346 445–43 346 629, 185 bázis8. exon: 43 346 792–43 346 934, 143 bázis9. exon: 43 348 843–43 349 002, 160 bázis10. exon: 43 349 263–43 349 359, 97 bázis11. exon: 43 352 216–43 352 303, 88 bázis12. exon: 43 352 518–43 354 466, 1949 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,6 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1908 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MPL gént

245

pozíció a(z) MPL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MPL gén mind a 16,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MPL gén: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL gén: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mpl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet