Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TCN2

transcobalamin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.2
Koordináták
22. kromoszóma: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 20,1 kb
Fehérje
427 aminosav
Más néven ismert
D22S676, D22S750, TC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000215838.8NM_000355.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

A TCN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a TCN2 helyét zárójel jelöli. A TCN2 és környékén 24 gén a 22. kromoszómán, 30 117 223–31 117 222 között.22. kromoszóma22q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, előre szálHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, fordított szálLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, fordított szálOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, fordított szálCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, fordított szálTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, fordított szálTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, fordított szálSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, előre szálCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, fordított szálSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, előre szálSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, előre szálMTFP1: 30 425 623–30 429 058, előre szálMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, fordított szálSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, fordított szálSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, fordított szálSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, fordított szálGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, fordított szálPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, előre szálTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, előre szálSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, fordított szálDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, előre szálOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, fordított szálMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, előre szálTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, előre szálSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, fordított szálSELENOMA TCN2 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 607 174–30 607 395, 222 bázis2. exon: 30 610 871–30 611 063, 193 bázis3. exon: 30 612 873–30 613 042, 170 bázis4. exon: 30 614 349–30 614 501, 153 bázis5. exon: 30 615 301–30 615 473, 173 bázis6. exon: 30 615 601–30 615 787, 187 bázis7. exon: 30 617 330–30 617 495, 166 bázis8. exon: 30 622 968–30 623 083, 116 bázis9. exon: 30 626 460–30 627 271, 812 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1284 bázis kódolja a fehérjét.

TCN2 szekvenálása

62

TCN2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TCN2 gén mind a 20,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TCN2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TCN2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TCN2 gén: transcobalamin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. TCN2 gén: transcobalamin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tcn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet