Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AK2

adenylate kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p35.1
Koordináták
1. kromoszóma: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 28,9 kb
Fehérje
239 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a AK2 helyét zárójel jelöli. A AK2 és környékén 19 gén a 1. kromoszómán, 32 522 435–33 522 434 között.1. kromoszóma1p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, előre szálZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, előre szálZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, fordított szálTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, előre szálRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, fordított szálSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, előre szálNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, fordított szálYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, előre szálS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, fordított szálFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, előre szálHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, fordított szálTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, fordított szálRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, fordított szálAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, előre szálAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, fordított szálTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, előre szálZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, fordított szálA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, fordított szálPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, előre szálZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, fordított szálCSMD2A AK2 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 33 007 986–33 013 402, 5417 bázis5. exon: 33 014 522–33 014 594, 73 bázis4. exon: 33 021 367–33 021 461, 95 bázis3. exon: 33 021 593–33 021 703, 111 bázis2. exon: 33 024 442–33 024 567, 126 bázis1. exon: 33 036 736–33 036 883, 148 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 720 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AK2 gént

23

pozíció a(z) AK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (8,7%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a AK2 gén mind a 28,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AK2 gén: adenylate kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2 gén: adenylate kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ak2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet