Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq25
Koordináták
X. kromoszóma: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 26,6 kb
Fehérje
128 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Korábbi jelölések
IMD5, LYP
MANE Select transzkriptum
ENST00000371139.9NM_002351.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • X-Linked Lymphoproliferative Disease and XMEN

    • X-linked lymphoproliferative diseaseX-kromoszómához kötött recesszív

      Severe EBV infection, HLH, low antibodies and lymphoma risk caused by changes in SH2D1A (XLP1) or XIAP (XLP2).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Stem cell transplantation can be curative for XLP1; diagnosis also guides HLH treatment, immunoglobulin replacement and testing of relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SH2D1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a SH2D1A helyét zárójel jelöli. A SH2D1A és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 123 859 862–124 859 861 között.X. kromoszómaXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123 859 693–123 913 972, előre szálXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, előre szálSTAG2TEX13D: 124 246 249–124 336 863, előre szálTEX13DSH2D1A: 124 346 563–124 373 160, előre szálSH2D1ATENM1: 124 375 903–125 204 312, fordított szálTENM1A SH2D1A ábrája: 4 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 124 346 563–124 346 779, 217 bázis2. exon: 124 365 761–124 365 824, 64 bázis3. exon: 124 370 176–124 370 320, 145 bázis4. exon: 124 371 351–124 373 160, 1810 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,6 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 387 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SH2D1A gént

26

pozíció a(z) SH2D1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SH2D1A gén mind a 26,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SH2D1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SH2D1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2D1A gén: SH2 domain containing 1A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. SH2D1A gén: SH2 domain containing 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2d1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet