Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q25.2
Koordináták
15. kromoszóma: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 132,5 kb
Fehérje
1120 aminosav
Más néven ismert
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Korábbi jelölések
EFTUD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Shwachman-Diamond Syndrome

    • A condition mainly caused by recessive changes in SBDS, and less often in EFL1 or other genes, featuring neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal changes, with an increased risk of bone marrow failure, myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis allows pancreatic enzyme replacement and regular blood and bone marrow monitoring, and guides donor choice if stem cell transplantation is needed.

A EFL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a EFL1 helyét zárójel jelöli. A EFL1 és környékén 8 gén a 15. kromoszómán, 81 696 484–82 696 483 között.15. kromoszóma15q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, fordított szálMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, fordított szálEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, előre szálSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, fordított szálGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, előre szálGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, fordított szálRPS17: 82 536 788–82 573 194, fordított szálCPEB1: 82 543 201–82 648 861, fordított szálCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, fordított szálAP3B2A EFL1 ábrája: 20 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 82 130 233–82 130 561, 329 bázis19. exon: 82 138 658–82 138 842, 185 bázis18. exon: 82 151 465–82 152 423, 959 bázis17. exon: 82 157 713–82 157 860, 148 bázis16. exon: 82 163 853–82 163 984, 132 bázis15. exon: 82 214 717–82 214 855, 139 bázis14. exon: 82 219 652–82 219 818, 167 bázis13. exon: 82 220 078–82 220 229, 152 bázis12. exon: 82 225 165–82 225 264, 100 bázis11. exon: 82 227 450–82 227 572, 123 bázis10. exon: 82 228 191–82 228 327, 137 bázis9. exon: 82 229 034–82 229 110, 77 bázis8. exon: 82 230 848–82 230 971, 124 bázis7. exon: 82 238 307–82 238 521, 215 bázis6. exon: 82 240 418–82 240 555, 138 bázis5. exon: 82 241 270–82 241 403, 134 bázis4. exon: 82 252 691–82 252 775, 85 bázis3. exon: 82 259 088–82 259 155, 68 bázis2. exon: 82 261 688–82 261 797, 110 bázis1. exon: 82 262 614–82 262 734, 121 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 132,5 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3363 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EFL1 gént

6

pozíció a(z) EFL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (67%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a EFL1 gén mind a 132,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EFL1 gén: elongation factor like GTPase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1 gén: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/efl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet