Gén
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000161547↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6427↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.2
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 76 734 115–76 737 331 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 3,2 kb
- Fehérje
- 221 aminosav
- Más néven ismert
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Korábbi jelölések
- SFRS2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SRSF2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SRSF2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SRSF2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 666 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) SRSF2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SRSF2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SRSF2 gén: serine and arginine rich splicing factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2 gén: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srsf2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt