Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SRP72

signal recognition particle 72

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q12
Koordináták
4. kromoszóma: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 36,1 kb
Fehérje
671 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

A SRP72 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SRP72 helyét zárójel jelöli. A SRP72 és környékén 12 gén a 4. kromoszómán, 55 985 649–56 985 648 között.4. kromoszóma4q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, előre szálCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, előre szálCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, fordított szálAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, fordított szálPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, előre szálPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, előre szálSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, előre szálARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, előre szálSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, fordított szálHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, fordított szálSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, előre szálRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, fordított szálNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, előre szálPOLR2BA SRP72 ábrája: 19 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 56 467 617–56 467 744, 128 bázis2. exon: 56 469 653–56 469 773, 121 bázis3. exon: 56 471 720–56 471 843, 124 bázis4. exon: 56 474 054–56 474 197, 144 bázis5. exon: 56 474 280–56 474 391, 112 bázis6. exon: 56 476 671–56 476 702, 32 bázis7. exon: 56 478 379–56 478 503, 125 bázis8. exon: 56 478 592–56 478 649, 58 bázis9. exon: 56 483 139–56 483 270, 132 bázis10. exon: 56 484 736–56 484 864, 129 bázis11. exon: 56 486 325–56 486 397, 73 bázis12. exon: 56 487 949–56 488 013, 65 bázis13. exon: 56 489 388–56 489 483, 96 bázis14. exon: 56 490 333–56 490 436, 104 bázis15. exon: 56 490 568–56 490 645, 78 bázis16. exon: 56 491 431–56 491 568, 138 bázis17. exon: 56 495 357–56 495 394, 38 bázis18. exon: 56 500 536–56 500 695, 160 bázis19. exon: 56 501 684–56 503 681, 1998 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,1 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2016 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SRP72 gén: signal recognition particle 72. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72 gén: signal recognition particle 72 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srp72

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet