Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.2
Koordináták
7. kromoszóma: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 18,3 kb
Fehérje
1584 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA2005, FLJ39885
Korábbi jelölések
C7orf6
MANE Select transzkriptum
ENST00000318238.9NM_152703.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Predisposition to Myeloid Blood Cancers

    • SAMD9L-related spectrum and myeloid neoplasm riskAutoszomális domináns

      SAMD9L variants linked to low blood counts, balance problems (ataxia), loss of chromosome 7 in the bone marrow, and myelodysplastic syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Blood-count and bone-marrow monitoring.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SAMD9L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
7. kromoszóma, a SAMD9L helyét zárójel jelöli. A SAMD9L és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 92 639 221–93 639 220 között.7. kromoszóma7q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, fordított szálCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, fordított szálSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, fordított szálSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, fordított szálHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, előre szálVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, fordított szálCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, előre szálGNGT1A SAMD9L ábrája: 5 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán5. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 93 130 056–93 135 991, 5936 bázis4. exon: 93 144 732–93 144 833, 102 bázis3. exon: 93 145 385–93 146 040, 656 bázis2. exon: 93 146 883–93 147 146, 264 bázis1. exon: 93 148 194–93 148 385, 192 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,3 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4755 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SAMD9L gént

14

pozíció a(z) SAMD9L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SAMD9L gén mind a 18,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMD9L gén: sterile alpha motif domain containing 9 like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L gén: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/samd9l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet