Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.3
Koordináták
15. kromoszóma: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 86,8 kb
Fehérje
221 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select transzkriptum
ENST00000336787.6NM_183235.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Griscelli Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Partial albinism with silvery hair; type 1 (MYO5A) involves neurological problems, type 2 (RAB27A) causes life-threatening immune overactivation (HLH), and type 3 (MLPH) affects pigmentation only.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Type 2 needs prompt specialist care and usually stem cell transplantation.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RAB27A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a RAB27A helyét zárójel jelöli. A RAB27A és környékén 8 gén a 15. kromoszómán, 54 746 390–55 746 389 között.15. kromoszóma15q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, fordított szálRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, fordított szálRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, fordított szálPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, előre szálPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, fordított szálCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, előre szálPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, fordított szálDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, fordított szálPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, fordított szálPRTGA RAB27A ábrája: 7 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 55 202 966–55 205 705, 2740 bázis6. exon: 55 223 889–55 224 012, 124 bázis5. exon: 55 228 609–55 228 712, 104 bázis4. exon: 55 230 401–55 230 486, 86 bázis3. exon: 55 234 782–55 234 956, 175 bázis2. exon: 55 270 165–55 270 284, 120 bázis1. exon: 55 289 716–55 289 813, 98 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 86,8 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 666 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAB27A gént

45

pozíció a(z) RAB27A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAB27A gén mind a 86,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB27A gén: RAB27A, member RAS oncogene family. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A gén: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rab27a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet