Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq25
Koordináták
X. kromoszóma: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 53,9 kb
Fehérje
497 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
hILP, ILP-1
Korábbi jelölések
API3, BIRC4
MANE Select transzkriptum
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • X-Linked Lymphoproliferative Disease and XMEN

    • X-linked lymphoproliferative diseaseX-kromoszómához kötött recesszív

      Severe EBV infection, HLH, low antibodies and lymphoma risk caused by changes in SH2D1A (XLP1) or XIAP (XLP2).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Stem cell transplantation can be curative for XLP1; diagnosis also guides HLH treatment, immunoglobulin replacement and testing of relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A XIAP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a XIAP helyét zárójel jelöli. A XIAP és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 123 387 013–124 387 012 között.X. kromoszómaXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, előre szálGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, fordított szálTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, előre szálXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, előre szálSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, előre szálSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, előre szálTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, fordított szálTENM1A XIAP ábrája: 7 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 28 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 123 860 053–123 860 293, 241 bázis2. exon: 123 885 631–123 886 539, 909 bázis3. exon: 123 888 619–123 888 718, 100 bázis4. exon: 123 891 238–123 891 316, 79 bázis5. exon: 123 892 731–123 892 773, 43 bázis6. exon: 123 900 493–123 900 693, 201 bázis7. exon: 123 906 988–123 913 972, 6985 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,9 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1494 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XIAP gént

58

pozíció a(z) XIAP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 5 (8,6%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (3 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a XIAP gén mind a 53,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XIAP gén: X-linked inhibitor of apoptosis. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP gén: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xiap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet