Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q11.21
Koordináták
7. kromoszóma: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
250 aminosav
Más néven ismert
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select transzkriptum
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Shwachman-Diamond Syndrome

    • A condition mainly caused by recessive changes in SBDS, and less often in EFL1 or other genes, featuring neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal changes, with an increased risk of bone marrow failure, myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis allows pancreatic enzyme replacement and regular blood and bone marrow monitoring, and guides donor choice if stem cell transplantation is needed.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A SBDS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SBDS helyét zárójel jelöli. A SBDS és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 66 491 633–67 491 632 között.7. kromoszóma7q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, előre szálKCTD7: 66 628 958–66 811 189, előre szálRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, előre szálRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, előre szálTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, fordított szálSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, előre szálTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, előre szálSPDYE21A SBDS ábrája: 5 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 66 987 680–66 988 499, 820 bázis4. exon: 66 991 137–66 991 301, 165 bázis3. exon: 66 993 217–66 993 417, 201 bázis2. exon: 66 994 212–66 994 341, 130 bázis1. exon: 66 995 290–66 995 586, 297 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,9 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 753 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SBDS gént

36

pozíció a(z) SBDS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 36 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (14 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a SBDS gén mind a 7,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SBDS gén: SBDS ribosome maturation factor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS gén: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sbds

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet