Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.12
Koordináták
21. kromoszóma: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 261,5 kb
Fehérje
480 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PEBP2A2, AMLCR1
Korábbi jelölések
AML1, CBFA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Hereditary Thrombocytopenia with Blood Cancer PredispositionAutoszomális domináns

      A dominant group of conditions, including RUNX1 familial platelet disorder, in which a low platelet count or poorly working platelets come with an increased lifetime risk of myeloid blood cancers such as myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular blood count monitoring, and relatives offered as stem cell donors can be tested before donation.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RUNX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
21. kromoszóma, a RUNX1 helyét zárójel jelöli. A RUNX1 és környékén 5 gén a 21. kromoszómán, 34 418 552–35 418 551 között.21. kromoszóma21q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, fordított szálSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, fordított szálKCNE1: 34 511 122–34 614 913, fordított szálRCAN1: 34 513 142–34 615 323, fordított szálRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, előre szálCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, fordított szálRUNX1A RUNX1 ábrája: 9 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán9. exon: 41 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 22 ismert betegségokozó hely6. exon: 23 ismert betegségokozó hely5. exon: 31 ismert betegségokozó hely4. exon: 40 ismert betegségokozó hely9. exon: 34 787 801–34 792 610, 4810 bázis. 44 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 34 799 301–34 799 462, 162 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 34 834 410–34 834 601, 192 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 34 859 474–34 859 578, 105 bázis. 29 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 34 880 557–34 880 713, 157 bázis. 39 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 34 886 843–34 887 096, 254 bázis. 46 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 34 892 925–34 892 963, 39 bázis2. exon: 35 048 842–35 048 958, 117 bázis1. exon: 35 049 168–35 049 302, 135 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 261,5 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RUNX1 gént

184

pozíció a(z) RUNX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RUNX1 gén mind a 261,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (219)

Az itt található, oldallal rendelkező RUNX1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A63Gfs*76c.184_187dup4. exon34 887 006Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A65Rfs*73c.191_192insA4. exon34 887 002Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A65Vfs*82c.166_193dup4. exon34 887 000Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A83Gfs*55c.247dup4. exon34 886 946Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A120Gfs*18c.356dup5. exon34 880 708Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A134Pc.400G>C5. exon34 880 665Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A134Qfs*2c.400_404del5. exon34 880 660Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A134Tc.400G>A5. exon34 880 665Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A134Vc.401C>T5. exon34 880 664Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A142Gfs*2c.424dup5. exon34 880 640Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 219 RUNX1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX1 gén: RUNX family transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1 gén: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/runx1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet