Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRF1

perforin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5,4 kb
Fehérje
555 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PFP, P1, HPLH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (PRF1)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in the PRF1 gene, which makes perforin, a protein immune cells use to destroy infected cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early recognition allows prompt treatment and planning for a stem cell transplant, which is the only cure.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PRF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a PRF1 helyét zárójel jelöli. A PRF1 és környékén 14 gén a 10. kromoszómán, 70 100 045–71 100 044 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, előre szálMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, fordított szálAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, fordított szálTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, fordított szálSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, fordított szálPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, fordított szálNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, fordított szálLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, előre szálEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, fordított szálNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, előre szálPALD1PRF1: 70 597 348–70 602 741, fordított szálPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, előre szálADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, fordított szálTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, előre szálSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, fordított szálPCBD1A PRF1 ábrája: 3 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán3. exon: 94 ismert betegségokozó hely2. exon: 51 ismert betegségokozó hely3. exon: 70 597 348–70 599 181, 1834 bázis2. exon: 70 600 364–70 600 932, 569 bázis1. exon: 70 602 645–70 602 741, 97 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,4 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1668 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRF1 gént

146

pozíció a(z) PRF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRF1 gén mind a 5,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRF1 gén: perforin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. PRF1 gén: perforin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet