Gén
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000205413(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54809(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q21.2
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 18,5 kb
- Fehérje
- 1589 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- KIAA2004, FLJ20073
- Korábbi jelölések
- C7orf5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SAMD9-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Predisposition to Myeloid Blood Cancers
- SAMD9-related spectrum and myeloid neoplasm riskAutoszomális domináns
SAMD9 variants linked to low blood counts, loss of chromosome 7 in the bone marrow, and myelodysplastic syndrome.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Blood-count and bone-marrow monitoring.
- Monosomy 7 myelodysplasia and leukaemia syndrome 2Autoszomális domináns
Familial predisposition to myelodysplastic syndrome and leukaemia with loss of chromosome 7 in the bone marrow.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Blood-count and bone-marrow monitoring.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A SAMD9 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18,5 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4770 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SAMD9 gént
20
pozíció a(z) SAMD9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SAMD9 gén mind a 18,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.
A(z) SAMD9 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SAMD9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SAMD9 gén: sterile alpha motif domain containing 9. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9 gén: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/samd9
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt