Tulajdonság
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Összefoglaló
- Más néven
- Absent ribs, Decreased rib number
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet24 gén kapcsolódik ehhez: Missing ribs
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Missing ribs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYF5myogenic factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt