Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYH11

myosin heavy chain 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.11
Koordináták
16. kromoszóma: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 153,9 kb
Fehérje
1972 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000300036.6NM_002474.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

      A severe newborn condition with a greatly enlarged bladder, a small colon and poor bowel movement, caused by variants in smooth-muscle genes such as ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 and LMOD1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis supports planning for nutritional support, bladder drainage and, in some cases, transplant.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MYH11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
16. kromoszóma, a MYH11 helyét zárójel jelöli. A MYH11 és környékén 10 gén a 16. kromoszómán, 15 280 082–16 280 081 között.16. kromoszóma16p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, fordított szálNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, előre szálMPV17L: 15 395 754–15 515 348, előre szálBMERB1: 15 434 475–15 625 028, előre szálBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, fordított szálMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, előre szálNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, fordított szálMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, fordított szálCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, előre szálABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, fordított szálABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, előre szálNOMO3A MYH11 ábrája: 41 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán39. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 5 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 15 703 135–15 704 123, 989 bázis40. exon: 15 714 909–15 715 081, 173 bázis39. exon: 15 715 164–15 715 272, 109 bázis38. exon: 15 717 140–15 717 348, 209 bázis37. exon: 15 718 315–15 718 438, 124 bázis36. exon: 15 719 220–15 719 308, 89 bázis35. exon: 15 719 585–15 719 713, 129 bázis34. exon: 15 720 151–15 720 312, 162 bázis33. exon: 15 720 839–15 721 051, 213 bázis32. exon: 15 721 422–15 721 634, 213 bázis31. exon: 15 724 161–15 724 409, 249 bázis30. exon: 15 724 647–15 724 799, 153 bázis29. exon: 15 724 888–15 724 992, 105 bázis28. exon: 15 726 848–15 727 054, 207 bázis27. exon: 15 732 564–15 732 708, 145 bázis26. exon: 15 735 366–15 735 578, 213 bázis25. exon: 15 737 449–15 737 620, 172 bázis24. exon: 15 738 565–15 738 688, 124 bázis23. exon: 15 740 051–15 740 188, 138 bázis22. exon: 15 741 463–15 741 669, 207 bázis21. exon: 15 741 760–15 741 891, 132 bázis20. exon: 15 745 129–15 745 237, 109 bázis19. exon: 15 747 570–15 747 730, 161 bázis18. exon: 15 747 874–15 747 943, 70 bázis17. exon: 15 748 047–15 748 168, 122 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 15 750 138–15 750 331, 194 bázis15. exon: 15 753 394–15 753 508, 115 bázis14. exon: 15 756 341–15 756 514, 174 bázis13. exon: 15 757 827–15 758 000, 174 bázis12. exon: 15 759 576–15 759 728, 153 bázis11. exon: 15 760 540–15 760 658, 119 bázis10. exon: 15 763 796–15 763 891, 96 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 15 771 569–15 771 712, 144 bázis8. exon: 15 776 078–15 776 176, 99 bázis7. exon: 15 778 780–15 778 843, 64 bázis6. exon: 15 782 385–15 782 477, 93 bázis5. exon: 15 786 630–15 786 732, 103 bázis4. exon: 15 798 660–15 798 687, 28 bázis3. exon: 15 823 255–15 823 411, 157 bázis2. exon: 15 837 908–15 838 269, 362 bázis1. exon: 15 856 941–15 857 028, 88 bázis4140353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 153,9 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5919 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYH11 gént

72

pozíció a(z) MYH11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (1,4%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a MYH11 gén mind a 153,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (5)

Az itt található, oldallal rendelkező MYH11 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1033+1G>A9. intron15 771 568Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4578+1G>A32. intron15 721 421Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5787-4707del40. intron15 708 829Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G357Qfs*14c.1069_1082del10. exon15 763 842Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R712Qc.2135G>A17. exon15 748 092Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MYH11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYH11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 26 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH11 gén: myosin heavy chain 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11 gén: myosin heavy chain 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myh11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet