Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Dry eye syndrome

Klinikai név: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Összefoglaló

Más néven
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Szervrendszer
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 gén kapcsolódik ehhez: Dry eye syndrome

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Dry eye syndrome. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FBN1fibrillin 1Mindig1 betegségben
GJB2gap junction protein beta 2Mindig2 betegségben
LYZlysozymeMindig1 betegségben
PTCRApre T cell antigen receptor alphaMindig1 betegségben
GSNgelsolinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FGF10fibroblast growth factor 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
FOXC1forkhead box C1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GJB6gap junction protein beta 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
LBRlamin B receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
MAB21L1mab-21 like 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PAX6paired box 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
RECQLRecQ like helicaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TRIM44TRIM family member 44Gyakran (30–79%)1 betegségben
AAASaladin WD repeat nucleoporinNéha (5–29%)1 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
AEBP1AE binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
BTNL2butyrophilin like 2Néha (5–29%)1 betegségben
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Néha (5–29%)1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
DBR1debranching RNA lariats 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)3 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
FASFas cell surface death receptorNéha (5–29%)1 betegségben
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ANéha (5–29%)1 betegségben
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BNéha (5–29%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Néha (5–29%)1 betegségben
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseNéha (5–29%)1 betegségben
IFNGR1interferon gamma receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
IL10interleukin 10Néha (5–29%)1 betegségben
IL12Ainterleukin 12ANéha (5–29%)1 betegségben
További 19 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Néha (5–29%)1 betegségben
IL23Rinterleukin 23 receptorNéha (5–29%)1 betegségben
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Néha (5–29%)1 betegségben
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinNéha (5–29%)1 betegségben
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNéha (5–29%)2 betegségben
RNF113Aring finger protein 113ANéha (5–29%)1 betegségben
RNF125ring finger protein 125Néha (5–29%)1 betegségben
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Néha (5–29%)1 betegségben
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
TLR4toll like receptor 4Néha (5–29%)1 betegségben
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Néha (5–29%)1 betegségben
UBAC2UBA domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRitkán (1–4%)1 betegségben
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRitkán (1–4%)1 betegségben
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNincs rögzítve1 betegségben
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Keratoconjunctivitis

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet